Genetiske undersøkelser av kreftsvulster blir stadig viktigere for å kunne tilby pasienter mer målrettet behandling. Enkelte pasienter med kreft kan ha nytte av behandling med såkalte PARP-hemmere, men for å vurdere om denne behandlingen er aktuell må man undersøke om kreftsvulsten har bestemte genetiske endringer, blant annet i genene BRCA1 og BRCA2.
Da BRCA-testing av kreftsvulster ble innført i Norge, ble testtilbudet utviklet på ulike måter ved forskjellige sykehus. Dette førte til variasjon i hvordan analysene ble gjennomført og hvordan resultatene ble vurdert og rapportert. Det ble derfor behov for bedre samarbeid og felles anbefalinger for å sikre at pasienter får et likeverdig tilbud uavhengig av hvilket helseforetak de behandles ved.
NorPreM etablerte derfor en nasjonal arbeidsgruppe med representanter fra flere helseforetak for å sammenligne og harmonisere BRCA-testing i Norge. Laboratoriene analyserte de samme prøvene for å undersøke om de identifiserte de samme genetiske endringene, og arbeidet inkluderte vurdering av tekniske utfordringer, kvalitetssikring og rapportering av resultater.
Sammenligningen viste at laboratoriene i hovedsak fant de samme sykdomsgivende endringene i BRCA1 og BRCA2, noe som viser at testene gir sammenlignbare resultater på tvers av sykehus. Samtidig ble det identifisert enkelte tekniske utfordringer som krever oppmerksomhet, blant annet områder i arvematerialet som kan være vanskeligere å analysere og forskjeller mellom ulike analysemetoder.
Prosjektet har resultert i felles anbefalinger for hvordan BRCA-testing bør gjennomføres, kvalitetssikres og rapporteres. Anbefalingene skal bidra til mer enhetlig praksis, bedre samarbeid mellom laboratorier og medisinsk genetiske fagmiljøer, og sikre at genetiske testresultater gir et pålitelig grunnlag for valg av behandling.
Målet er at pasienter over hele landet skal få tilgang til likeverdige genetiske undersøkelser som bidrar til riktig behandling og et mer persontilpasset helsetilbud.