Nasjonale anbefalinger av preanalytiske faktorer og ekstraksjon fra FFPE-materiale til bruk i NGS-analyser

For å sikre pålitelige analyseresultater er kvaliteten på DNA og RNA isolert fra formalin-fiksert parafininnstøpt (FFPE) tumorvev avgjørende.

I Norge har det vært variasjon mellom laboratorier i hvordan egnetheten til prøvemateriale for NGS-analyser vurderes. Dette kan føre til at samme tumorprøve vurderes som egnet ved ett laboratorium, men uegnet ved et annet, med risiko for forsinket diagnostikk, mislykkede analyser og ulik pasientbehandling.

Prosjektet hadde som mål å etablere en felles forståelse av egnethetskriterier for DNA/RNA fra FFPE-materiale og bidra til mer harmonisert praksis i Norge. Arbeidet omfattet kartlegging av dagens praksis, inkludert preanalytiske betingelser, vurdering av prøvemateriale, DNA/RNA-ekstraksjon, kvantitering og kvalitetskontroll ved NGS-analyser.

Basert på nasjonal kartlegging, litteratursøk og faglig samarbeid utarbeidet prosjektgruppen anbefalinger for kvalitetssikring av prøvemateriale. Anbefalingene omfatter blant annet standardisering av prosedyrer for FFPE-materiale, økt sporbarhet, styrket samarbeid mellom patologi- og molekylærpatologiske laboratorier og mer enhetlig vurdering av tumorandel og DNA/RNA-kvalitet.

Prosjektet viser at full harmonisering er utfordrende på grunn av ulikheter i metoder og analyseplattformer, men har bidratt til en felles nasjonal forståelse av kvalitetskriterier for NGS-analyser. Prosjektgruppen anbefaler videreføring av nasjonalt samarbeid, felles retningslinjer og jevnlig oppdatering av anbefalingene i takt med utviklingen innen molekylærpatologi.