Selv om utviklingen innen genetisk diagnostikk har forbedret mulighetene for å stille diagnose, mangler det i dag en nasjonal struktur som samler kompetanse og legger til rette for et mer koordinert tilbud til pasientgruppen.
Prosjektet ledes av Omar Hikmat (HUS) og har som mål å etablere et nasjonalt nettverk og pasientregister for personer med mitokondriesykdommer. Nettverket skal samle fagmiljøer fra alle helseregioner for å legge til rette for kunnskapsdeling, standardisering av diagnostikk og oppfølging samt nasjonalt samarbeid. Prosjektet bygger videre på erfaringene fra det etablerte POLG-registeret og vil gradvis utvides til å omfatte flere typer mitokondriesykdommer.
Gjennom et nasjonalt register vil prosjektet bidra til systematisk innsamling av kliniske data som kan gi bedre kunnskap om sykdomsforløp, styrke grunnlaget for utvikling av nye diagnostiske og kliniske verktøy og legge til rette for fremtidige behandlingsstudier. På sikt er målet å bidra til tidligere diagnostikk, mer likeverdig oppfølging og et bedre kunnskapsgrunnlag for persontilpasset behandling av personer med mitokondriesykdommer i Norge.