Samtidig utvikles det nye sykdomsrettede behandlinger for flere av diagnosene, noe som gjør tidlig diagnostikk og riktig oppfølging stadig viktigere. I dag får mange pasienter diagnosen sent, og tilbudet varierer mellom sykehus og helseregioner.
Prosjektet ledes av Kristin Ørstavik ved Oslo universitetssykehus (OUS) og har som mål å etablere og styrke et nasjonalt nettverk for fagpersoner som arbeider med diagnostikk, behandling og oppfølging av personer med sjeldne nevromuskulære diagnoser. Gjennom digitale og fysiske møter skal nettverket legge til rette for kunnskapsdeling, erfaringsutveksling og samarbeid på tvers av fagmiljøer og helseregioner. Et nytt fysisk nettverksmøte er planlagt i desember 2026 i Trondheim.
Målet er å bidra til raskere diagnostikk, mer likeverdig behandling og bedre oppfølging av pasientgruppen, uavhengig av hvor i landet de bor. På sikt skal nettverket styrke den nasjonale kompetansen og gjøre helsevesenet bedre rustet til å ta i bruk nye behandlingsmuligheter.